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夕阳西下，孙立恩在办公室里硬是等到了四点五十分。

测序公司的电话终于打了过来，而孙立恩也确实获得了自己所期待的结果——唐敏的18q11.2染色体出现了异常，其中有1.9个PB的氨基酸序列和基因库中的对比样本不一致。

“这个结果肯定是有异常的，但是我们也不确定这个异常有什么意义。”在给孙立恩打电话的时候，钱女士心里其实非常不安。医院委托进行序列，那都是需要给出明确诊断意见的。但是……不管查询了多少个数据库，这一区域的染色体异常致病的报告却仍然完全没有踪影。

“是因为这个区域的变异报告少，还是因为不确定变异后果？”基因数据库的比对，一百个袁平安绑在一起也不如测序公司专业。虽然对方明确说了“不知道有什么意义”，但孙立恩更在意的则是相关报告的数量。

严格来说，随着现代医疗的进步，新型的遗传病应该会越来越少见才对。绝大部分的基因突变婴儿甚至无法正常发育娩出，而娩出的基因突变儿童又有很大一部分会在很早的阶段夭折。因此，能够顺利长大且表现出遗传病症状的……其实是很少一部分。

这些患儿大部分以某种酶或者蛋白缺乏为主。偶尔也有包括心脑血管问题在内的患儿。而随着现代医学的进步，以及各种测序手段的完善，越来越多的遗传病都在21世纪得到了确认和锁定——现在想要发现一种新的遗传病，从概率上来说就是一个很渺茫的事情。

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